Moleküler genetik, canlıların kalıtım materyali olan genlerin yapılarını ve işlevlerini moleküler düzeyde inceleyen bir genetik altdalıdır. Moleküler genetik, moleküler biyolojinin ve genetiğin yöntemlerini kullanarak çalışır. Genetiğin diğer altdallarından bazı farklılıklar gösterir.
Moleküler Biyoloji ve Genetik bilim dalı, özellikle genetik, biyokimya ve hücre biyolojisinin gelişmesi ile ortaya çıkmış, son zamanlarda adını sıklıkla duyuran ve yüz yılımızın en hızlı ilerleyen bilim dallarındandır. İnsanoğlu kendisi gibi yaşayan varlıklara yüzyıllardır ilgi duymuş nasıl dünyaya geldiklerini, nasıl yaşayıp, çoğaldıklarını araştırmıştır. İnsan Genom Projesi’nin tamamlanması ve buna paralel olarak farklı disiplinlerdeki hızlı gelişme ile artık bu ilgi salt bir merak olmaktan çıkıp, üretilen bilgi, sağlıktan, çevreye, tarım, hayvancılık ve enerji dahil pek çok sektörde önemli bir itici güç haline gelmiştir. Modern biyoteknolojik ürünlerin tümü moleküler biyolojideki bilgi birikimine ve genetik mühendisliği uygulamalarına dayanmaktadır.
Kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Bu değişikliklerin, değişik oranlarda sonraki kuşaklara aktarılma riskleri vardır. Bu nedenle; genetik hastalıkların tanımlanması bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gerekli olan stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir.
Kalıtsal hastalıklar içerisinde yer alan tek gen hastalıklarının öneminin farkında olan ve bu nedenle de özellikle Talasemi, Orak Hücre Anemisi, Kistik Fibrozis, FMF, Fenilketonüri, Duchenne/Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD) ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi sık görülen hastalıklar takip edilir.