GENETİK TESTLER LİSTESİ
ABCD1 (ALD) – Adrenolökodistrofi
ACVR1 – Fibrodisplazi Ossifikans Progresiva
AGPAT2 – Lipodistrofi, Generalize Tip 1
AICDA – Hyper IgM Syndrome
AIP – Hipofiz Adenomu
AKT1 – Proteus Sendromu
AKT2 – Lipodistrofi
ALDH7A1 – Pyridoksin-İlişkili Epilepsi
ALPL – Hypophosphatasia
AMELX – Amelogenesis İmperfecta (X’e bağlı)
AMH – Cinsiyet Gelişim Bozukluğu
AMHR2 – Cinsiyet Gelişim Bozukluğu-2
AP1S1 – MEDNIK Sendromu
APOC2 – Hiperlipidemi
AR – Cinsiyet Gelişim Bozukluğu-3
AR-GE HİZMETLERİMİZ
Array
ARSA – Metakromatik Lökodistrofi
ARX – Mental Retardation, X’e Bağlı Tip 29
ASPA – Canavan Hastalığı
ATP7B – Wilson Hastalığı
AVPR2 – Nefrojenik Diabetes Insipitus
B2M – CVID
BAFFR – CVID
BCKDHA – Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı 1a
BCKDHB – Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı 1b
BDKRB2 – Herediter Anjioödem
BLM – Bloom Sendromu
BMP4 – Mikroftalmi Sendrom Tip 6
BRAF – Akciğer Kanseri
BRAF – Kardiyo-Fasio-Kutanöz Sendromu
BRAF – LEOPARD Sendromu 3
BRAF – Noonan Sendromu Tip 7
BRCA1 – Kalıtsal Kanser
BRCA1 – Meme-Over Kanseri
BRCA2 – Fanconi Anemisi TipD1
BRCA2 – Kalıtsal Kanser
BRCA2 – Meme-Over Kanseri
BSCL2 – Berardinelli Seip Sendromu
BSCL2 – Lipodistrofi, Generalize Tip 2
BTD – Biyotinidaz Eksikliği
C1NH – Herediter Anjioödem
CAV1 – Lipodistrofi
CAV3 – Familyal Hyperkreatinfosfokinazemi
CD40 – Otozomal Resesif HiperIgM Sendromu
CD40L – İmmün Yetmezlik, X’e Bağlı, Hiper-IgM ile
CDGA1 (PMM2) – Glikozilasyon Defekti
CEBPA – Lösemi, Akut Miyeloid Form
CFC1 – Heterotaksi, Viseral Tip 2
CFTR – Kistik Fibroz
CHN1 – Duane Retraksiyon Sendromu
CHRNG – Pterygium Sendromu
CHST14 – Ehlers Danlos S. Tip 6B
CLDN16 – Hipomagnezemi Tip 2
CLN3 – Nöronal Seroid Lipofusinoz
CLN7 – Nöronal Seroid Lipofusinoz
Connexin26 (GJB2) – Otozomal Resesif Sağırlık
CRLF – Crisponi Sendromu
CRTAP – Osteogenezis İmperfekta Tip 7
CSF3R – Nötropeni
CTSC – Papillon-Lefevre Sendromu
CTSK – Picnodisostosis
CYP11B1 – Konjenital Adrenal Hiperplazi, Steroid 11-Beta-Hidroksilaz Eksikliği
CYP19A1 – Aromataz Eksikliği
CYP1B1 – Konjenital Glokom
CYP21A2 – Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21-Hidroksilaz Eksikliği
CYP4F22 – İktiyozis, Lameller Tip 3
DHCR7 – Smith-Lemli-Opitz Sendromu
Dizi Analizi
DLL3 – Jarcho-Levin S.
DTDST – Multiple Epifiyel Dizplazi
EGFR – CLC
EGFR – NSCLC
ELA2 – Konjenital Nötropeni
EPM2A – Lafora Hastalığı
F12 – Herediter Anjioödem
FAS – Otoimmün Lenfoproliferatif Sendromu Tip 1A
FETAL DNA TARAMA TESTİ – NIPT
FGD1 – Aarskog Sendromu
FGF23 – Hipofosfatemik Raşitizm
FGFR2 – Antley-Bixler Sendromu
FGFR2 – Apert Sendromu
FGFR2 – Crouzon Sendromu
FGFR3 – Akondroplazi
FGFR3 – Hipokondroplazi
FISH
FLT3 – Lösemi, Akut Lenfoblastik Form
FLT3 – Lösemi, Akut Miyeloid Form
FOXL2 – Blefarofimozis, Epikantus İnversus, And Ptozis
FZD4 – Eksudatif Vitreoretinopati
G6PC3 – Konjenital Nötropeni
GAA – Pompe Hastalığı
GALK1 – Galactokinase Eksikliği
GALT – Galactosemia
GBA1 – Gaucher
GCDH – Glutarik Asidemi
GCK – MODY Tip 2
GDF6 – Klippel-Feil Sendromu Tip 1, Otozomal Dominant
GENETİK DANIŞMANLIK
GENETİK TEST PANELLERİ
GLA – Fabry Hastalığı
GNAS1 (MACS) – McCune Albrigt Sendromu
GPC3 – Simpson-Golabi-Behmel Sendromu Tip 1
HAX1 – Nötropeni, Ağır Konjenital Tip 3
HBB – Beta Talasemi
HESX1 – Pitüiter Hormon Eksikliği
HGSNAT – MPSIII (San Filippo Tip C)
HNF1a – MODY
HNF1b – MODY
HPGD1 – Pakidermoperiostozis
HRAS – Lineer Sebase Nevüs
HSD17B3 – 14-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Eksikliği
ICOS – CVID
IDS – MPS-Tip 2-Hunter Sendromu
IDUA – MPS Tip I-Hurler Sendromu
IL12RB – HCV Takip
IVD – İzovalerik Asidemi
Karyotipleme
KİŞİYE ÖZEL GENETİK CHECK-UP
KIT (c-KIT) – Lösemi
KLF1 – HPHF
KLİNİK EKZOM DİZİLEME
Kromozom Analizi
KRT17 – Pachyonychia Congenita Type 2
L2HGDH – L-2-Hidroksiglutarik Asidüri
LCAT – Hipertrigliseridemi
LIPA – Lipaz A Eksikliği
LMNA – Lipodistrofi
LMNA – Progerin
LMNB1 – Lipodistrofi
LMNB2 – Lipodistrofi
LPL – Hiperlipoproteinemi Tip 1
MC4R – Obezite
MEOX1 – Klippel-Feil Syndrome
MEOX2 – Klippel-Feil Syndrome
MGP – Keutel Sendromu
Mikroarray
MLPA
MMAA – Metilmalonik Asidüri CbIA Tip
MMAB – Metilmalonik Asidüri CblB Tip
MMACHC – Metilmalonik Asidüri CbIC Tip
MMADHC – Metilmalonik Asidüri Cb1D Tip
Moleküler Karyotipleme
MOLEKÜLER KARYOTİPLEME
MUT – Metilmalonik Asidüri
MYCN – Feingold Sendromu
MYH7 – Kardiyomiyopati
NBS1 – Nijmegen Breakage Sendromu
NDP – Eksudatif Vitreoretinopati Tip2
NDP – Norrie Hastalığı
NGS – Yeni Nesil Dizileme
NHLRC1 – Lafora Hastalığı
NIPAL4 – İktiyoz
NOG – Congenital Stapes Ankylosis
NPC1 – Niemann-Pick Hastalığı Tip C1
NPC2 – Niemann-Pick Hastalığı Tip C2
NPHS2 – Steroid Rezistan Nefrotik S.
NPM1 – Lösemi, Akut Miyeloid Form
NRXN1 – Esansiyel Otizm
PEX7 – Rizomelik Kondrodisplazi Punktata
PLIN1 – Lipodistrofi
PNP – PNP Eksikliği
POLR3A – Lökodistrofi Hipomiyelinasyon Tip 7
POMGNT1 – MEB Sendromu
POU1F1 – Hipofizer Yetmezlik
PPARG – Lipodistrofi
PRF1 – Hemofagositik Lenfohistiositozis Tip 1
PROP1 – Hipofiz Hormon Eksikliği Tip 2
PRSS1 – Pankreatit
PSAP – Prosaposin Eksikliği
PTEN – Cowden Hastalığı
PTPN11 – Noonan Sendromu Tip 1
PTRF – Lipodistrofi
Rab27A – Griscelli Sendromu Tip 2
RBM8A – Trombositopeni-Absent-Radius-Sendromu
RET – Hirschsprung Hastalığı
RET – Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A
RET – Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2B
RET – Tiroid Meduller Kanseri
RMRP – Cartilage-Hair Hypoplasin
RNF213 – Moyamoya Hastalığı Tip 2
SBDS – Shwachman-Diamond Sendromu
SCARF2 – Van Den Ende-Gupta Sendromu
SDHB – Feokromasitoma Tip 2
SDHB – Paraganglioma Tip 4
SERPINA1 – Antitripsin-Alfa-1 Eksikliği
SERPINH1 – Osteogenezis İmperfekta Tip 10
SF-1 – Ambiguous Genitalia
SGSH – Mukopolisakkaridozis Tip 3A
SHOX – Langer Displazi
SHOX – Leri-Weill Dyschondrosteosis
SLC6A8 – Kreatin Transporter Gen Defekti
SLC7A7 – Lizinürik Protein Intoleransı
SLC7A9 – Sistinüri
SMPD1 – Niemann-Pick Hastalığı Tip A/B
SOS1 – Noonan Sendromu Tip 4
SOX9 – Campomelik Displazi
SOX9 – Cinsiyet Gelişim Bozukluğu
SPINK5 – Netherton Sendromu
SRD5A2 – 5 Alfa Reduktaz Eksikliği
SRD5A2 – Cinsiyet Gelişim Bozukluğu
SRY – Cinsiyet Gelişim Bozukluğu
STAR – Lipoid Konjenital Adrenal Hiperplazi
STX11 – Hemofagositik Lenfohistiositozis Tip 4
SUCLA1 – Fetal İnfantil Laktik Asidoz
SURF1 – Leigh Sendromu
SURFAKTAN B – Surfaktan Eksikliği
TACI – CVID
TBX5 – Holt-Oram Sendromu
TCIRG1 – Osteopetrozis, Otozomal Resesif Tip 1
TGM1 – İktiyozis, Lameller Tip 1
TP53 – Li-Fraumeni Sendromu Tip 1
TREX1 – Aicardi-Goutieres Sendromu Tip 1
TSEN54 – Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A
TWIST – Saethre–Chotzen Sendromu
UGT1A1 – Gilbert Sendromu
VHL – Von Hippel-Lindau Sendromu
WFS1 – Sağırlık, Otozomal Dominant Tip 6
WFS1 – Wolfram Sendromu Tip 1
WISP3 – Juvenile İdiopathic Arthritis
WNT4 – Ambiguous Genitalia
WNT4 – Cinsiyet Gelişim Bozukluğu
WT1 – Denys-Drash Sendromu
WT1 – Fraser Sendromu
WT1 – Nefrotik Sendromu Tip 4
WT1 – Wilms Tümör Tip 1
YENİ NESİL KANSER PANELLERİ
ZIC3 – Heterotaksi, Viseral Tip 1
