İstanbul Özel Mavi Tıp Laboratuarında Çalışılan Testler
MAVİ TIP LABORATUVARI ' nın Klinik Biyokimya Laboratuvarında, Hormon, Hematoloji - Koagülasyon, İlaç Düzeyleri, Tümör Belirteçlerine ait laboratuvar testler yapılmaktadır.
Hormon Bölümü'nde, özellikle infertilite takibinde, metabolizmanın hareketinde ciddi role sahip tiroid hormonlarının laboratuvar incelenmesinde, vitamin düzeylerinin ölçülmesinde ve kalp hastalıklarının değerlendirilmesinde yer alan laboratuvar testleri çalışılmaktadır. Aynı birimin bünyesinde tüm sistemin kanser varlığı yönünden araştırılması hakkında bilgi veren kanda tümör belirteçleri de ölçülür.
Hematoloji-Koagülasyon Bölümü, çok parametreli kan sayımı, kanama ve pıhtılaşma bozukluklarının tespitinde yer alan bir dizi testleri içerir. İlaç Düzeyleri Bölümü' nde, kalp hastalıkları için kullanılan ilaçlar, nörolojik problemler nedeniyle alınan ilaçlar, organ transplantasyonu yapılan hastalarda organ reddini baskılamak amacıyla kullanılan ilaçlar ve kemoteropetik ilaç düzeylerine bakılmaktadır.
Hekimlerin talepleri dışında, yapılan araştırmalar neticesinde, tıp alanında kabul görmüş, tanıda önem taşıyan laboratuvar testleri hakkında bilgi toplamak ve bu bilgileri hekimlerle paylaşmak da Biyokimya Laboratuvarı'nda verilen hizmetlerdendir. Hekimlerle birlikte karar verildikten sonra bu testler, Biyokimya Laboratuvarı'nın paneline eklenir ve bu da laboratuarın verdiği hizmet kalitesini güncel tutmak adına gösterdiği en büyük çabadır.
Mikrobiyoloji, mikroorganizma adı verilen, birçoğu ancak mikroskopta görülebilen küçük canlıları inceleyen bir bilim dalıdır. Bu mikroorganizmaların pek çoğu, insanda hastalıklara neden olmaktadır. Bunların başında; bakteriler, virüsler, mantarlar ve parazitler gelmektedir. MAVİ LABORATUARLAR GRUBU 'nın bir birimi olan Mikrobiyoloji Laboratuarı'nda bu mikroorganizmalar incelenerek kişilerde oluşan hastalıkların ne olduğu saptanabilmektedir.
Çıplak gözle göremediğimiz bu minik canlıların neden olduğu hastalıklara genel olarak Enfeksiyon Hastalığı (Bulaşıcı Hastalık) adı verilmektedir. On binlerce farklı mikroorganizma hastalık etkeni olarak karşımıza çıkmaktadır.
Bu laboratuar biriminde infeksiyon etkeni mikroorganizmalar ile ilgili direkt ve indirekt laboratuar testleri yapılmaktadır. Laboratuarda hastaların kan ve her türlü vücut sıvıları, doku örnekleri, idrar ve dışkı gibi çıkartıları ve çeşitli diğer örneklerinde bulaşıcı hastalıkların tanısı, tedavisi ve takibinde yol gösterici laboratuar testleri yapılmaktadır. Alt birimler olarak bakteriyoloji, viroloji mikoloji, parazitoloji ve seroloji bölümleri yer almaktadır.
İnsanda enfeksiyon yapan bakterilerin elde edilip, tanımlanması ve antibiyotik duyarlılıklarının belirlenmesidir. (Tifo, kolera, boğaz enfeksiyonlarına neden olan bakteriler vb.)
İnsanda hastalık yapan virüslerin laboratuar tanı testlerinin yapılması ( Hiv , HPV vb)
İnsanda hastalık oluşumuna sebep olan mantarların elde edilmesi, tanımlanması ve antifungallere (mantar ilaçları) duyarlılıklarının test edilmesi.
Dışkı, idrar ve bazı diğer vücut sıvılarında parazit ve parazit yumurta araştırması.
Enfeksiyon hastalıklarında antikora dayalı tanı yöntemi
Mikrobiyoloji laboratuarında çalışılan testlerin başlıcaları şunlardır: Kültür testleri, bakteri tanımlama testleri, antibiyotik ve antifungal duyarlılık testleri, antibiyotik direnç araştırmaları, direkt mikroskobik incelemeler, boyalı preparat incelemeleri, dışkıda parazit yumurtası araması, antijen tarama testleri, antikor testleri (serolojik testler), PCR (Polimerize Zincir Reaksiyonu) testi olmak üzere moleküler tanı testleri.
Mikrobiyoloji laboratuarı denilince bu testler arasında ilk akla gelen, kültür, bakteri tanımlama ve antibiyotik duyarlılık testleridir. Bu testler laboratuarımızda, uluslarası standartlarda ve otomasyon sistemi kullanılarak yapılmaktadır. Bu sistemle bakteriler klasik yöntemlerle yapılandan daha ileri düzeyde tanımlanmakta ve bunun yanında ortaya konulamayan direnç mekanizmaları ile ilgili bilgiler de elde edilmektedir. Bu da enfeksiyonların tedavisinde çok önemli katkılar sağlamaktadır. Özellikle, hastane enfeksiyonlarına neden olan çoğul dirençli bakterilerle oluşan enfeksiyonlarla baş edebilmek için bu bilgiler çok önemli olmaktadır.
Patoloji bölümü'müz tıbbi ve cerrahi hastalıkların tanı ve tedavisi için gerekli bir dizi testin yapıldığı laboratuvarı ile hizmet vermektedir.
Bu bölümümüzde, immüno-histokimya, immünfloresan mikroskopi, ve moleküler yöntemler, tanısal amaçla kullanılmaktadır.
Patoloji bölümünde, karaciğer hastalıkları, mide-barsak hastalıkları, kan hastalıkları, kadın hastalıkları, cilt hastalıkları, sinir sistemi hastalıkları, böbrek hastalıkları, baş-boyun hastalıkları, ürolojik hastalıklar, yumuşak doku ve kemik hastalıkları, endokrin sistem hastalıkları, meme hastalıkları, diş ve diş eti eti hastalıkları, göz hastalıkları ve diğer sistem ve doku hastalıkları ile ilgili patolojik tanı çalışmaları yapılmaktadır. Buna ek olarak sitopatoloji, ve moleküler patoloji alanlarında da tanı çalışmalar yapılmaktadır.
Genetik biliminde sağlanan gelişmeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş ve bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Bu amaçla Mavi Laboratuarlar Grubu bünyesinde kurulmuş olan Genetik Tanı Merkezi klinik genetik, genetik danışma, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik ve preimplantasyon genetik tanı alanlarında hizmet vermektedir.
Günümüzde, human papilloma virus (HPV) varlığını ortaya koymak ve tiplerini belirleyebilmek için farklı kit ve teknikler kullanılmaktadır. Bu tanı kitlerinin çoğu yurtdışı firmalar tarafından üretilmekte olup incelenen HPV tipi sayısı ve kullanılan yöntem kullanılan kite göre değişiklik göstermektedir. Bununla birlikte, sıklıkla 17-18 farklı HPV tipini tanımlayabilecek şekilde dizayn edilmişlerdir.
Mikroarray tabanlı Human Papilloma Virus (HPV) tanı kitleri dünyada birçok merkez tarafındanuzun zamandır kullanılmakta olup yüksek spesifikliğe ve duyarlılığa sahip olmaları nedeniyle tercih edilmektedirler. Bu sistemlerden en yaygın olanı ise Genomica tarafından üretilmiş olan ve Avrupa'daki gelişmiş merkezlerin özellikle tercih ettiği CLART® HPV 2 tanı kitidir. Bu Kit, yüksek spesifikliğinin (%100) ve sensitivitesinin (%99) yanısıra klinik olarak anlamlı olan HPV tiplerinin çoğunu (35 farklı tip) swab, ThinPrep, SurePath, parafin doku, hücre süspansiyonu gibi birçok farklı örnekten tanımlayabilmektedir.
Enfeksiyona neden olan tüm HPV tiplerinin saptanabilmesi için günümüzde kullanılabilecek yeni yöntemler geliştirilmiştir. DNA dizi analizi adı verilen bu yöntem halen tüm HPV tiplerini tanımlayabilen tek yöntemdir. Bu teknikte, incelenen örnekten elde edilen DNA materyalinde HPV kapsidini oluşturan iki yapısal proteinden birisi olan L1 genom bölgesine spesifik primerler kullanılarak PCR analizi uygulanır. PCR ürünü jel elektroforezi adı verilen sistemde incelenerek HPV bulunup bulunmadığı değerlendirlir. HPV varlığı saptanır ise PCR ürününe Automatic DNA Sequencer (Floresan Teknolojisi) ile DNA dizi analizi uygulanır. Buradan saglanan veriler Gen Bankası Veri Tabanın'da bulunan diğer HPV genom sekansları ile karşılaştırılarak HPV tiplemesi yapılır.
Günümüzde, FMF hastalarında en sık karşılaşılan mutasyonlar belirlenmiş ve bu bilgiler ışığında tanı için bazı paneller oluşturulmuştur. Hastalarda en sık gözlenen 12 farklı mutasyonun incelendiği paneller bunların en bilinen ve uygulananıdır. Bu panel ile tanı koyma frekansı Türk toplumu için %90'lara ulaşmaktadır. Ancak %10 olguda tanı koymada yetersiz kalmaktadır.
12 mutasyon analizi uygulanan hastaların bir kısmında da FMF tanısı için gerekli olan 2 genetik değişimden sadece bir tanesi saptanabilmektedir. Test sonuclarına göre FMF hastalığı içi taşıyıcı (sağlıklı) olduğu düşünülen kişi, bu mutasyona ilave olarak incelenmeyen diğer mutasyonlardan birisini taşıyor ise klinik tanısı FMF olarak kesinleşecektir. Bu nedenle bazı olgularda FMF icin istenen dna testinin genişletilmesi gerekli olmaktadır.
Bu tür hastalarda 2 farklı panel önerilmektedir. İlki, mutasyonların yoğun olarak gözlendiği ekzon 2 ve 10 bölgelerini içine alan 50 mutasyon panelidir. Bu panelin hastalarda tanı koyma frekansı %95 oranındadır. İkincisi ise, tüm mutasyonların %80'inin gözlendiği ve tanı koyma frekansı %98 olan ekzon 2, 3, 5 ve 10 bölgelerinin dizi analizi ile incelendiği paneldir.
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir. MTHFR enziminde iki yaygın mutasyon mevcuttur. Bunlar; C677T, Alanin'in (Ala-222) Valin'e, ve A1298C, Glutamin'in (Glu-429) Alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. İlk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. Yine bu mutasyon için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant bireylerin gebeliklerinde fetuslar hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk altındadırlar.
Kromozom analizi; zeka geriliği, doğumsal anomali, gelişme geriliği, boy kısalığı, cinsiyet anomalisi ile tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık saptanan kişilerde uygulanır. Ayrıca, konjenital malformasyonlara sahip olan ancak kromozom testi yapılamadan kaybedilen çocuk veya çocuklara sahip anne ve babalara da önerilmektedir.
Faktör II (protrombin) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni kromozom 11 üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki 20210. pozisyondaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar. Faktör V (FV) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. FV mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi ve FVa molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş APC'ye karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür. MTHFR geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir. MTHFR geninde sık gözlenen iki mutasyon mevcuttur. Bunlar; 677C>T, Alanin'in (Ala-222) Valin'e ve 1298A>C, Glutamin'in (Glu-429) Alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. İlk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. C677T için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant kadınların gebeliklerinde hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk mevcuttur.
Kısırlık saptanan bazı çiftlerde erkek faktörü gözlenmekte olup bu hastaların bir kısmında genetik incelemelerin yapılması önerilmektedir. Özellikle, azoospermi veya şiddetli oligoastenoteratospermi (OAT) saptanması durumunda bu kişilerde kromozom analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon analizi istenmektedir. Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu üzerinde sperm yapımından sorumlu olduğu bilinen ve AZF olarak adlandırılan bir bölge bulunmaktadır. AZFa, AZFb ve AZFc olmak üzere 3 parçaya ayrılan AZF gen bölgesinde meydana gelen parça kopmaları (eksilme) sperm sayısında azalmaya veya sperm üretiminin tamamen durmasına neden olmaktadır. Y mikrodelesyonlarının tanımlanması testis biyopsisi ile araştırma yapılacak olgularda sperm bulunup bulunamayacağı konusunda ön bilgi vermektedir.
Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. Faktor V mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi (G1691A) ve Faktor Va molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin (Arg506Gln) yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş protein C'ye (APC) karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür.
Faktör II (Protrombin) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni kromozom 11 üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki 20210. pozisyondaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi (G20210A) sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar.
