Özel Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde Bakılan Testler
10. Kromozom Alfa Satellit (FISH)
Ailesel Atrial Fibrilasyon tip11 (GJA5 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Juvenil İntestinal Polipozis (SMAD4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
11 - Beta - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP11B1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
17 - Alfa - Hidroksilaz Eksikliği/ 17, 20 Liyaz Eksikliği (Adrenal Hiperplazi 5) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
17 - Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 Eksikliği (HSD17B3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH)
21 - Hidroksilaz Eksikliği/ Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 geni) (MLPA ile Delesyon - Duplikasyon Analizi)
22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom (FISH)
3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği (HADH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği (3 - Metilkrotonilglisinüri 1) (MCCC1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu (FISH)
5 - FU (5 - Florourasil Toksisitesi) (DPD geni- Alel 2A-IVS14+1G-A ve *3,*4,*5A,*7,*8,*9,*10,*12,*13, M166V, R886H, D949V alelleri) (SnapShot analizi)
5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat/ Cat cry (FISH)
Abetalipoproteinemi (MTTP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi (DI)
Adenilosüksinaz Eksikliği (ADSL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (APRT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Adrenal Hipoplazi (DAX1-NR0B1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Adrenolökodistrofi, Otozomal Dominant Neonatal Form (ALD) (ABCD1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Adrenomyelonöropati, Erişkin (ABCD1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
ADULT Sendromu (TP63 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Aicardi - Goutieres Sendromu Tip 1 (TREX1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Ektopia Lentis (FBN1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Fatal İnsomnia (PRNP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Hemiplejik Migren Tip 1 (CACNA1A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1 (ABCC8 (SUR1) geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Hiperkolesterolemi (LDLR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi (APOE geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Hipertrofik Kardiomiyopati (1. AŞAMA) (MYH7, MYBPC3 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Hipofosfatemik Rikets, Otozomal Resesif (DMP1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Hybernian Fever (TRAPS: Tümör Nekrozis Faktör Almacı ile İlişkili Periyodik Sendrom) (TNFRSF1A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Lenfödem Tip 1c (GJC2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) (MLPA)
Ailesel Parsiyel Lipodistrofi 2 (LMNA geni) (Dizi Analizi)
Ailesel İdiopatik Ventriküler Taşikardi/ Fibrilasyon Erken repolarizasyon send. (DPP6 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Akalazya, Addison, Alakrimia Sendromu (AAAS geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Akçaağaç Şurubu Hastalığı (BCKDHA, BCKDHB, DBT genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
Akondrogenesis Tip 1b (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)
Akondroplazi (FGFR3 geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) (Dizi Analizi)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Akrodermatitis Enteropatika (SLC39A4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Akromikrik Displazi (FBN1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Akut Enfeksiyon İle Oluşan Ensefelopati Tip 3 (RANBP2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Akut Tekrarlayıcı Myoglobinüri (LPIN1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Akut İntermittant Porfiria (HMBS geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Al - Awadi/ Raas - Rothschild Sendromu (WNT7A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Alacrima, Achalasia ve Mental Retardasyon Sendromu (GMPPA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Alagille Sendromu (JAG1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Aldolaz B Eksikliği/ ALDOB Eksikliği (ALDOB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Alexander Hastalığı (GFAP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri)
Alfa - Metilasetoasetik asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ) (ACAT1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği (OGDH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2 ve HBZ genleri) (Delesyon Analizi - MLPA)
ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) (Ekzon21 - 29) (Dizi Analizi)
Alkaptanüri (HGD geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Alport Sendromu (Otozomal Resesif, Otozomal Dominant Formlar) (COL4A3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Alstrom Sendromu (ALMS1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Alternan Hemipleji (ATP1A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G) (Dizi Analizi)
Amiyotrofik Lateral Skleroz (SOD1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Amniyon Hücre Kültürü
Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
Analbüminüri (ALB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Anauxetic (Aneuksotik) Displazi (RMRP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Andersen - Tawil Sendromu (Otozomal Dominant) (Kardiodisritmik periodikparalizi) (KCNJ2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Anoftalmi (ANOP3) (SOX2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Argininemi (ARG1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (ASS1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Argininosüksinik Asidüri (ASL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) (ARSA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) (ARSB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD) (1. AŞAMA) (PKP2, DSP, DSG2 genleri) (3 gen) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
Array - CGH
Arterial Tortuosity Sendromu (SLC2A10 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Artrogripozis, Renal Disfonksiyon, Kolestaz (VPS33B geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği) (GBA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Aspartoasetilaz Eksikliği (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ataksi Okülomotor Apraxi Tip 1 (APTX geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ataksi Telenjektazi (ATM geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Atelosteogenesis 2 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)
Atipik Rett Sendromu (CDKL5 geni) (MLPA)
Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi)
Çocukluk Çağının İlerleyici Yalancı Romatoid Artropatisi (Progressive Pseudorheumatoid Arthropathy of Childhood) (WISP3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Babalık Testi - Ebeveynlik Testi - Kardeşlik Testi - İkizlik Testi (16 Belirteçli STR Analizi)
Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Büyüme Geriliği (GHR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Büyüme Hormonu Duyarsızlığı - İmmün Yetmezlik (STAT5B geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Büyüme Hormonu Eksikliği (GH1) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Beckwith - Wiedemann Sendromu (CDKN1C geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL) ve IC1 ve IC2 Genleri Metilasyon Analizi/ Uniparental Dizomi Analizi) (MLPA) (PANEL) (1. AŞAMA)
Benign Ailesel Hematüri (COL4A3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Bening Neonatal Epilepsi Tip 1 (KCNQ2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Bening Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz Paneli (ATP8B1, ABCB11 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
Bent Bone Displazi (FGFR2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Beta Talasemi (HBB geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Bethlem Miyopatisi (COL6A3 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Bilinen Mutasyon Analizi (Birleşik heterozigot) - Aile Taraması
Bilinen Mutasyon için Moleküler PGT
Bilinen Mutasyon Prenatal Tanı (Bilinen Mutasyon+ Anne-Baba Mutasyon+ Maternal Kontaminasyon + Kromozom Analizi + QF-PCR veya FISH) (1)
Biotinidaz Defekti (BTD geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Bjornstad Sendromu (BCS1L geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Bjornstad Sendromu (BCS1L geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Bloom Sendromu (Kromozom Analizi ve SCE - Sister Chromatid Exchange)
Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Brain Malformation, WDR62 - Related (WDR62 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Brakidaktili B1 (ROR2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Branchio - Oculo - Facial Sendromu (TFAP2A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu Tip 1 (SLC52A3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Brugada Sendromu (2. AŞAMA) (CACNB2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
c-KIT (Ekzon 9 - 11 - 13 ve 17) (Dizi Analizi)
CADASİL Sendromu (NOTCH3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Caffey Hastalığı (COL1A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
CAP Miyopati - Otozomal Dominant (TPM3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
CATSHL (CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS) Sendromu (FGFR3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)
CD3 Zeta Eksikliğine Bağlı İmmün Yetmezlik (CD247 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Charcot - Marie - Tooth Hastalığı 1A (PMP22 geni) Duplikasyon testi (MLPA)
CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) (FISH)
Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi
CLN - Nöronal Seroid Lipofussinozis,14 (KCTD7 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Cockayne Sendrom Tip B (ERCC6 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Coffin Siris Sendromu (ARID1A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Comperative Genomic Hybridisation
Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Creutzfeldt Jacob Hastalığı (PRNP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Crigler - Najjar Sendromu Tip 1 ve 2 (UGT1A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Crisponi Sendromu (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) Tip 1 (CRLF1 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Crouzon Sendromu - Akantosis Nigricans (FGFR3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Currarino Sendromu (MNX1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1 (D2HGDH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Düşük Materyali Kromozom Analizi
De la Chapelle Displazi (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)
De Morsier Sendromu (HESX1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
DEB testi (Fankoni anemisi)
Del (20q) (FISH)
Dent Hastalığı (CLCN5 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Denys - Drash Sendromu (WT1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Deri Fibroblast kültürü
Dev aksonal nöropati (GAN geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Diamond - Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Diastrofik Displazi (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)
Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği) (DLD Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Dilate Kardiomiyopati (1. AŞAMA) Tüm Mitokondrial Genom Analizi (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Distoni 1 (TOR1A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Diyabetes İnsipidus, Diyabetes Mellitus, Optik Atrofi, İşitme Kaybı (DIDMOAD) Sendromu (WFS1 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Diş Yokluğu/ Oligodonti/ Hipodonti (MSX1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) (DMD - Distrofin - Dystrophin geni) (Delesyon Analizi)
DNA Sperm Integrity Testing (DNA Sperm Hasar Testi) (TUNEL testi)
Dravet Sendromu (SCN1A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Dubin - Johnson Sendromu (ABCC2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
EGFR (FISH)
Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 (COL3A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Emery - Dreifuss Müsküler Distrofi Tip 2 (LMNA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Epidermolizis Bulloza (Tüm Tipler) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (EKZOM)
Epifizeal Displazi Tip 4 (SLC26A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)
Epilepsi - İnfantil Spazm (CDKL5 Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, Tip 7 (KCNQ2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Epizodik Ataksi Tip 2 (CACNA1A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1 (PRRT2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Epstein Sendromu, Fechtner Sendromu (MYH9 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Eritropoetik Porfiria (UROS Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Erişkin Hipofosfatazia (ALPL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Erişkin Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1, Otozomal Dominant (PKD1 geni) (MLPA)
Erken Epileptik Ensefalopati (ARX, CDKL5, KCNQ1, SCN1A, STXBP1, SLC25A22, PCDH19 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip 1 (ARX geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Escobar Sendromu (Multipl Pterigium Sendromu,Non Letal) (CHRNG geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Ewing Sarkomu t(11:22) (FLI1/ EWSR1) (FISH)
Fabry Hastalığı - Delesyon Analizi (GLA geni) (MLPA)
Faktör 9 Defekti, X' e Bağlı Trombofili (F9 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Fanconi - Bickel Sendromu (SLC2A2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Farber Hastalığı/ Lipogranülomatozisi (Seramidaz Eksikliği/ Asit Seramidaz Eksikliği) (ASAH1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Fazio - Londe Hastalığı (SLC52A3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Fenilketonüri (PAH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Fetal Kandan Kromozom Analizi
Fetüs - Yenidoğan Otopsisi + Genetik Muayene
Fin Tipi sialüri (İnfantil Sialüri-Salla Hastalığı-Nana Depo Hastalığı-Sialik Asit Depo Hastalığı) (SLC17A5 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Fish - Eye Hastalığı (LCAT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Floating - Harbor Sendromu (SRCAP geni) (31 - 32 - 33 - 34. exon dizi Analizleri)
FLT3 Aktive Edici Mutasyon (Ekzon14 - 20) (Dizi Analizi)
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) (MEFV geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (MEFV geni) (Sık Görülen 12 Mutasyon)
Fosfoetanolaminüri (ALPL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği (PHGDH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Frajil - X Kromozom Analizi
Fruktoz 1 - 6 Bifosfataz Eksikliği (FBP1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Fukosidozis (FUCA1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Fumaraz Eksikliği (FH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Galaktokinaz Eksikliği (GALK1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Galaktoserebrozidaz Eksikliği (Krabbe Hastalığı) (GALC geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Galaktosialidozis (CTSA Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği (Galaktozemi Tip 1- GALT Eksikliği) (GALT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Galaktoz Epimeraz Eksikliği (GALE geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Galaktozemi Tip 2 (GALK1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Geçici Neonatal Diyabet (KCNJ11 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Gebelik İntrahepatik Kolestazı (ABCB4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Genetik Danışmanlık
Genital Anomalisi Olan Antley - Bixler Sendromu ve Steroid Sentez Bozukluğu (POR geni) (MLPA)
Gerstmann - Straussler Hastalığı (PRNP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Gilbert's Sendromu (UGT1A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Gitelman Sendromu (SLC12A3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Glikojen Depo Hastalığı (GAA, SLC37A4, G6PC, GYS2, AGL, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHKA1, PYGM, PYGL, PFKM, PGAM2, LDHA, ENO3, PGM1 genleri) (17 gen) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL) (306 ekzon)
Glikokortikoid Direnci, kortizol direnci (NR3C1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Glikokortikoid Eksikliği Tip 1, ACTH Cevapsızlığına Bağlı (MC2R geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Gliserol Kinaz Eksikliği (GK geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi (AMT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Glokom Tip 3A, Açık Açılı (CYP1B1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 1 ve Tip 2 (Kan - Beyin Bariyeri Glukoz Transport Eksikliği Tip 1 ve Tip 2) (SLC2A1 geni) (MLPA)
Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz) (ETFA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 (GLB1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği (HEXA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Gonad Biyopsisi Kromozom Analizi
Gracile Bone Displazi (FAM111A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Gracile Sendromu (BCS1L geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Griscelli Sendromu (PANEL) (MYO5A, MLPH, RAB27A genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
Growth Hormon Eksikliği Tip 1a, Tip 1b, Tip 2 (GH1) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (HLCS geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hasta Muayenesi
Hasta İzlemi ve İzlem Danışmanlığı
Hawkinsinüri (HPD geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hemofili A (F8 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hemofili B (F9 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hennekam Lenfanjiektazi - Lenfödem Sendromu (CCBE1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)
Her2 (FISH)
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy (HNPP) (PMP22 geni) (MLPA) Delesyon testi
Herediter Ekspleksia (ARHGEF9 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Herediter Hemokromatozis (HFE Geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Herediter Hemorajik Telenjektazi Tip 1 (Rendu - Osler - Weber Sendromu) (ENG geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Herediter Nötrofili (CSF3R geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (Lynch Sendromu) (MLH1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Herpes simplex I (HSV1) DNA
Herpes simplex II (HSV2) DNA
High Resolution Yöntemi (HRB) ile Kromozom Analizi
Hiper İmmünglobülin E Sendromu (STAT3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hiperalfalipoproteinemi (CETP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi (MTRR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hiperkalsemi, İnfantil (CYP24A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hiperprolinemi Tip 2 (ALDH4A1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hipertrigliseridemi (LIPI genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hipoaldesteronizm (Kortikosteron Metil Oksidaz 1 Eksikliği) (CYP11B2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hipofosfatazya, Erişkin (ALPL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hipofosfotamik Rikets, Otozomal Dominant (FGF23 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hipokalsemi, Otozomal Dominant (CASR geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hipokondroplazi (FGFR3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (Dizi Analizi)
Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği (HPRT geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hipomyelinizan Lökodistrofi 6 (TUBB4A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hipoparatiroidizm, Dismorfizm Sendromu (TBCE geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
HLA B27
HMG - CoA Liyaz Eksikliği (HMGCL geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği (HMGCS2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Holoprosensefali - 3 (SHH geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (1)
Holoprozensefali Delesyon Duplikasyon Paneli (PTCH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF TMEM1, FBXW11) (MLPA)
Holt - Oram Sendromu (TBX5 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı (CBS geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Human Platelet Antijen (HPA1, HPA2, HPA3, HPA4, HPA5 ve HPA15 genleri a ve b alelleri) (SnapShot analizi) (HER BİR BİREY İÇİN)
Huntington Benzeri Hastalık Tip 1 (PRNP geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Hutchinson - Gilford - Progeria Sendromu (LMNA geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
ICF (Immundeficiency - Centromeric instability - Facial anomalies)
IDH1 ve IDH2 (IDH1 geni Kodon 132 ve IDH2 Kodon 172 Mutasyonları) (Dizi Analizi)
inv(16) (p13;q22) (CBFB/ MYH11)/ t(16;16) (p13;q22) (CBFB/ MYH11) (REAL - TIME PCR)
IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati , X’e Bağlı) (FOXP3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
IRAK4 Eksikliği (IRAK4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Jeneralize Epilepsi - Febril Nöbet,1 (SCN1B geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Jervell - Lange - Nielsen Sendromu (Otozomal Resesif) (İşitme Kaybı, Aritmi, Uzun QT) (1. AŞAMA) (KCNQ1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Kabuki Sendromu (Kabuki Make Up Sendromu) (MLL2 (KMT2D) geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Kallmann Sendromu (KAL1) (Xp22.31 Mikrodelesyonu) (FISH)
Kalp - El Sendromu - Sloven Tipi (LMNA geni) (Dizi Analizi)
Kalıcı Neonatal Diyabet (ABCC8 (SUR1) geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Kampomelik Displazi (SOX9 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Karak Sendromu, Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon,2B (PLA2G6 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği (CPS1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Karbonik Anhidraz Eksikliği Tip 2 (CA2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Kardeş Kromatid Değişimi (SCE - Sister Chromatid Exchange)
Kardiofasiokutanöz Sendrom (BRAF geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik (CPT2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Karpotarsal Koalisyon Sendromu (NOG geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Katekoleminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (CPVT) (CASQ2 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Kaudal Regresyon Sendromu - Sakral Agenezis (VANGL1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Kemik İliği Kültürü
Kenny - Caffey Sendromu Tip 1 (TBCE geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
KGB Sendromu (ANKRD11 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
Kısa QT Sendromu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 genleri) (Tüm Gen - Dizi Analizi) (PANEL)
Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği (ACADS geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı (OMIM-300582) (SHOX geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İktiyozis Vulgaris (FLG geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC1) (ATP8B1 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İlerleyici Artropati İle Seyreden Spondiloepifizeal Diplazi Tarda (WISP3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İmatinib (Gleevec) Direnci (ABL1 geni) (G250E, Y253H, E255K, T315I, F317L, M315T dahil) (Ekzon 4 - 10) (Dizi Analizi)
İmmün Yetmezlik 23 (PGM3 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken Tip 2 (TNFRSF13B geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İnfantil Ciddi Miyoklonik Epilepsi (SCN1A geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İnfantil Nöroaksonal Distrofi (INAD)/ Hallervorden - Spatz Sendromu (PLA2G6 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İnfantil Spazm, X' e Bağlı (ARX geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İnvaziv Pnömokok Hastalığı Tip 1 (IRAK4 geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İzovalerik Asidemi (IVD geni) (Tüm Gen - Dizi Analizi)
İşitme Kaybı, Digenic GJB2/ GJB6 (Tüm Gen - Dizi Analizi)
