Tıbbi Genetik, klinik ve laboratuvar uygulamaları ayrılmaz bir bütün olarak gerçekleştiren ve Dahili Tıp Bilimleri bünyesinde yapılanmış bir uzmanlık alanıdır.
Tıbbi Genetik; genetik komponenti olan (sporadik ve/veya kalıtsal) hastalıklara sahip, genetik hastalığa yakalanma yada genetik hastalıklı çocuk sahibi olma kuşkusu taşıyan bireylere/çiftlere uygulanan, tedaviyi yönlendirici ve izlem şemalarının klinik ve laboratuvar tanı testleri ile bir bütün olarak sunulduğu hizmetleri tanımlar.