TR Doktor

Çocuk Nörolojide Genetik Hastalık, SMA (Spinal Müsküler Atrofi)

Sesli Oku

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), omuriliğin ön tarafında bulunan hücrelerin harabiyeti sonucu ortaya çıkan, iki taraflı kas güçsüzlüğünün ana bulgu olduğu bir kas sinir hastalığıdır. 

Çocukta oluşan şikayetin başlama zamanı ve hastalığın gidişatına göre üç tipe ayrılır. Tip 1 en şiddetli form olup özellikle daha doğmadan anne karnındayken bebekte hareket azlığı ile kendini belli edebilir. Bu bebeklerde doğum sonrasında gevşeklik ve hareket azlığı dikkat çekicidir. Ayrıca dilde fasikülasyon adı verilen titremeler hastalık için uyarıcı bulgulardandır. İleriki dönemlerde solunum kaslarınında etkilenmesi ile solunum yetmezliği gelişir. 

Tip 2 formunun başlangıç yaşı genellikle 8 - 9 ay civarındadır. Etkilenen çocuklar destaksiz oturabilirken, yardımsız yürümeyi başaramazlar. 

Tip 3 formu ise en geç başlangıçlı tip olup, kas güçsüzlüğü 2 yaşından sonra ortaya çıkar. 

Hastalığın takip ve tedavisinde geçtiğimiz yıla kadar destek tedavisinden başka bir seçenek bulunmuyordu. Ancak geçtiğimiz aylar içinde bu hastalık için Amerikan İlaç ve Gıda İdaresi (FDA), SMA hastalarında Nusіrеnsеn (Sprіnraza) adlı ilacın kullanımına onay verdi. Bu yeni ilacın kullanımı ile şimdiye kadar tedavisi olmayan bir hastalık için bir umut ışığı yanmaya başladı. Önümüzdeki günlerde ülkemizde de kullanımının onaylanması ile bu yeni ilacın etkilerini görmek fırsatını yakalamış olacağız. 

Doçent Doktor Mehmet İbrahim Turan

Diğer İlgili Makaleler