|
Test Adı:
|
BETA TALASEMİ MUTASYON TARAMA TESTİ
|
|
Testin Kısaltılmış Adı ve Sinonimi:
|
ΒETA- GLOBİN
|
|
SUT Kodu:
|
|
|
Çalışılan Lab:
|
Moleküler Tanı Laboratuvarı
|
|
Test Prensibi:
|
PCR, Reverse Hibridizasyon Yöntemi
|
|
Çalışma Zamanı:
|
Haftada 3 gün
|
|
Sonuç Verme Zamanı:
|
Laboratuvara danışınız
|
|
Örnek Kabı:
|
Mor kapaklı tüp
|
|
Örnek Türü:
|
EDTA’lı tam kan
|
|
Örnek Miktarı:
|
5 mL
|
|
Örnek Saklanması ve Dayanıklılığı:
|
2 - 8 °C’de 1 hafta, -20 °C’de 1 yıl
|
|
Örneği Kabul Etmeme Nedenleri:
|
Hemoliz, pıhtı, yanlış tüpe kan alınması
|
|
Yorum:
|
Beta globin geni üzerinde meydana gelen ve beta talasemi olşumuna neden olan mutasyonların tespitinde kullanılır. Beta globin ile ilgili olan mutasyonlar analiz edilmektedir.
|
|
Önemli Notlar:
|
Antikoagulanlı kandan DNA saflaştırılır ve biotinlenmiş primerlerle PCR amplifikasyonu yapılır. Amplifikasyon ürünleri oligonükleotid problar içeren test stripleriyle melezleştirilerek 22 bölgede en sık rastlanan mutasyon incelemesi yapılır.
İncelenen Mutasyonlar: -87 [C>G] **β+, IVS 1.2 [T>A] βo, -30 [T>A] β+, IVS 1.5[G>C] β+, codon5 [-CT] βo, IVS 1.6 [T>C] β+, Hb C [G>A] -, IVS 1.110 [G>A] β+, Hb S [A>T] -, IVS 1.116 [T>G] βo, codon 6 [-A] βo, IVS 1-25
[25 bp del] βo, codon 8 [-AA] βo, codon 36/37 [-T] βo, codon 8/9 [+G] βo, codon 39 [C>T] βo, codon 22 [7 bp del] βo, codon 44 [-C] βo, codon 30 [G>C] β+, IVS 2.1 [G>A] βo, IVS 1.1 [G>A] βo, IVS 2.745 [C>G] β+
|
Biyokimya Βeta- Globin Testi Ne Demek - Normal Değerleri ve Yorumu,
Test Adı:
BETA TALASEMİ MUTASYON TARAMA TESTİ
Testin Kısaltılmış Adı ve Sinonimi:
ΒETA- GLOBİN
SUT Kodu:
Çalışılan Lab:
Moleküler Tanı Laboratuvarı
Test Prensibi:
PCR, Reverse Hibridizasyon Yöntemi
Çalışma Zamanı:
Haftada 3 gün
Sonuç Verme Zamanı:
Laboratuvara danışınız
Örnek Kabı:
Mor kapaklı tüp
Örnek Türü:
EDTA’lı tam kan
Örnek Miktarı:
5 mL
Örnek Saklanması ve Dayanıklılığı:
2 - 8 °C’de 1 hafta, -20 °C’de 1 yıl
Örneği Kabul Etmeme Nedenleri:
Hemoliz, pıhtı, yanlış tüpe kan alınması
Yorum:
Beta globin geni üzerinde meydana gelen ve beta talasemi olşumuna neden olan mutasyonların tespitinde kullanılır. Beta globin ile ilgili olan mutasyonlar analiz edilmektedir.
Önemli Notlar:
Antikoagulanlı kandan DNA saflaştırılır ve biotinlenmiş primerlerle PCR amplifikasyonu yapılır. Amplifikasyon ürünleri oligonükleotid problar içeren test stripleriyle melezleştirilerek 22 bölgede en sık rastlanan mutasyon incelemesi yapılır.
İncelenen Mutasyonlar: -87 [C>G] **β+, IVS 1.2 [T>A] βo, -30 [T>A] β+, IVS 1.5[G>C] β+, codon5 [-CT] βo, IVS 1.6 [T>C] β+, Hb C [G>A] -, IVS 1.110 [G>A] β+, Hb S [A>T] -, IVS 1.116 [T>G] βo, codon 6 [-A] βo, IVS 1-25
[25 bp del] βo, codon 8 [-AA] βo, codon 36/37 [-T] βo, codon 8/9 [+G] βo, codon 39 [C>T] βo, codon 22 [7 bp del] βo, codon 44 [-C] βo, codon 30 [G>C] β+, IVS 2.1 [G>A] βo, IVS 1.1 [G>A] βo, IVS 2.745 [C>G] β+
